Nuevas evidencias genéticas sugieren que muchos trastornos mentales podrían estar más estrechamente relacionados de lo que se pensaba.
Un estudio de gran alcance publicado a comienzos de 2025 indica que varios trastornos psiquiátricos conocidos comparten una base genética profunda, lo que podría transformar la manera en que se entienden el diagnóstico, el riesgo y los tratamientos en salud mental.
Un hilo genético común detrás de ocho trastornos
Investigadores en Estados Unidos han demostrado que ocho condiciones psiquiátricas distintas parecen surgir, al menos en parte, del mismo conjunto de genes.
Los trastornos analizados fueron:
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Autismo
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Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
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Esquizofrenia
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Trastorno bipolar
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Depresión mayor
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Síndrome de Tourette
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Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
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Anorexia nerviosa
En la práctica clínica, estas condiciones pueden parecer muy diferentes. Una afecta el estado de ánimo, otra la alimentación, otra la percepción o el pensamiento. Sin embargo, los nuevos hallazgos muestran que comparten superposiciones en el ADN que resultan difíciles de ignorar.
Decenas de los mismos “interruptores genéticos” parecen influir en el desarrollo cerebral y empujar hacia distintos resultados psiquiátricos, dependiendo de cuándo y dónde actúen.
Este trabajo amplía una investigación previa de 2019, en la que un equipo internacional identificó 109 genes vinculados —en diferentes combinaciones— a estos ocho trastornos. El nuevo estudio profundiza en cómo variantes específicas dentro de esos genes se comportan durante el desarrollo del cerebro.
Qué hizo exactamente el nuevo estudio
El equipo examinó cerca de 18.000 variantes genéticas, tanto compartidas como específicas de cada trastorno. Introdujeron estas variantes en células precursoras del cerebro —células inmaduras que más adelante se convierten en neuronas— para observar cómo alteraban la actividad genética.
Al analizar estos procesos en células humanas y compararlos con neuronas en desarrollo de ratones, pudieron identificar qué variantes interferían con la regulación normal de los genes.
Detectaron 683 variantes que modificaban la forma en que los genes se activan o desactivan en las células cerebrales. Muchas de ellas estaban asociadas a más de un trastorno.
Las variantes que aumentan el riesgo de varias condiciones tienden a ubicarse en puntos clave de control dentro de la “arquitectura genética” del cerebro.
Estas variantes se denominan pleiotrópicas, un término que describe cambios genéticos capaces de influir en múltiples rasgos o enfermedades.
Pleiotropía: una variante, múltiples efectos
La pleiotropía no es un concepto nuevo en genética, pero este estudio muestra lo determinante que puede ser en psiquiatría.
Las variantes pleiotrópicas:
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Interactúan con un mayor número de proteínas que las variantes específicas de un solo trastorno.
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Afectan a distintos tipos de células cerebrales.
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Permanecen activas durante varias etapas del desarrollo cerebral.
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Se localizan en regiones reguladoras que controlan cascadas completas de otros genes.
En otras palabras, una sola variante puede alterar de forma sutil múltiples procesos biológicos: desde cómo crecen las neuronas hasta cómo se conectan y se comunican entre sí.
Es como si se produjera una falla en una estación central de trenes: no se retrasa una sola línea, sino varias rutas al mismo tiempo.
La misma influencia genética de base podría empujar a una persona hacia el TDAH, a otra hacia la depresión, y a una tercera hacia ambas condiciones.
Esto ayuda a explicar por qué estos trastornos suelen agruparse en familias y por qué muchas personas reciben más de un diagnóstico. Por ejemplo, se estima que hasta el 70 % de las personas con autismo también cumplen criterios de TDAH, y viceversa.
Cómo esto difumina las categorías tradicionales
Las categorías psiquiátricas se definieron mucho antes de que la genética formara parte del análisis clínico. Se basaban principalmente en síntomas observados y reportados.
Los nuevos datos muestran que, desde el punto de vista biológico, las fronteras pueden ser mucho más difusas. Dos personas pueden parecer muy distintas clínicamente y, sin embargo, compartir factores genéticos de riesgo similares.
La visión tradicional considera los trastornos como condiciones separadas, cada una con sus propios genes. La visión genética emergente sugiere que muchos genes clave influyen en varias condiciones a la vez.
Esto también explica por qué ciertas combinaciones de diagnósticos se repiten en las mismas familias.
Algunos investigadores señalan que la pleiotropía supone un desafío para las clasificaciones diagnósticas rígidas, pero también abre la puerta a una psiquiatría centrada en los mecanismos biológicos comunes más que en etiquetas estrictas.
Nuevas posibilidades terapéuticas
Dado que estas variantes compartidas se encuentran en “centros reguladores” del cerebro, podrían convertirse en objetivos estratégicos para futuros tratamientos.
En el futuro, un fármaco podría diseñarse no solo para la “depresión” o el “TOC” por separado, sino para circuitos cerebrales compartidos que aumentan la vulnerabilidad a varias condiciones.
Esto no implica que un solo medicamento elimine todas las diferencias entre trastornos. Cada uno sigue teniendo factores genéticos y ambientales propios. Pero abordar vías biológicas comunes podría aliviar síntomas en múltiples diagnósticos al mismo tiempo.
Para la industria farmacéutica, esta estrategia podría resultar más eficiente que desarrollar tratamientos completamente independientes para cada categoría diagnóstica.
La importancia del momento en el desarrollo cerebral
Uno de los hallazgos más llamativos es que muchas variantes compartidas permanecen activas durante largos periodos del desarrollo cerebral.
Algunas actúan en fases tempranas, cuando las células madre neuronales se están dividiendo. Otras siguen activas más tarde, cuando las neuronas establecen conexiones y afinan sus redes.
Esa variabilidad temporal puede explicar por qué personas con riesgos genéticos similares terminan con diagnósticos distintos. Pequeñas diferencias en el momento de acción, sumadas al entorno y a las experiencias de vida, pueden orientar el desarrollo en direcciones diversas.
Qué significa esto para las familias
Para los familiares de personas con trastornos psiquiátricos, esta base genética compartida ofrece una doble perspectiva.
Por un lado, ayuda a entender por qué en una misma familia pueden aparecer distintos diagnósticos dentro de un mismo grupo de condiciones.
Por otro, sugiere que la historia familiar puede señalar una vulnerabilidad amplia, no limitada a un solo trastorno.
También refuerza la idea de que estos problemas no son cuestión de “fuerza de voluntad” o carácter, sino que están profundamente vinculados a la biología cerebral.
Sin embargo, los genes no determinan el destino. Muchas personas portan variantes de riesgo y nunca desarrollan una enfermedad diagnosticable. Factores como el apoyo social, el entorno, el trauma, la educación y el acceso a tratamiento influyen de manera decisiva.
Conceptos clave en lenguaje sencillo
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Variante genética: pequeña diferencia en la secuencia del ADN entre personas.
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Regulación génica: proceso por el cual las células deciden qué genes activar o desactivar.
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Interacción proteína-proteína: conexión funcional entre proteínas que trabajan en conjunto dentro de la célula.
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Neurona precursora: célula cerebral inmadura que aún no se ha especializado completamente.
Cuando una variante afecta la regulación genética en lugar de la estructura directa de una proteína, su impacto puede depender mucho del contexto. Puede ser neutra en una etapa o tipo celular, pero problemática en otra.
Escenarios reales y riesgos futuros
Imaginemos dos hermanos que heredan variantes pleiotrópicas similares. Uno crece en un entorno estable, con apoyo temprano ante dificultades escolares. El otro enfrenta estrés crónico y poco acceso a atención. Sus vulnerabilidades genéticas son parecidas, pero los resultados pueden ser distintos: uno desarrolla síntomas leves de TDAH; el otro, depresión grave y TOC.
La Organización Mundial de la Salud estima que una de cada ocho personas en el mundo vive con algún trastorno mental. A medida que los estudios genéticos se amplían, es probable que se identifiquen aún más variantes compartidas.
Esto plantea oportunidades y desafíos:
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Mejoras en herramientas de predicción y prevención temprana.
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Riesgo de estigmatización si los datos genéticos se usan sin regulación adecuada.
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Desarrollo de tratamientos centrados en vías biológicas comunes en lugar de etiquetas diagnósticas aisladas.
El mensaje central es poderoso: muchos diagnósticos psiquiátricos pueden ser ramas diferentes que crecen a partir de raíces compartidas. Comprender esas raíces podría transformar la forma en que hablamos de salud mental, cómo la tratamos y cómo la apoyamos a nivel social y sanitario.